遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病，临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要，有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉，存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征，讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域，从而充分发挥基因检测的应用价值。